ダウン症は妊娠中・出産後・生後のいつわかるのか？生後どれ位でわかるのかや、診断方法をご紹介します。新生児期や乳児期のダウン症の赤ちゃんの特徴についても。
ダウン症は２１番目の染色体が１本多く、３本あるために発症する生まれつきの疾患で、標準トリソミー型、転座型、モザイク型の３つに分類されています。ほとんどが標準型になります。
などがあります。個人差が激しいこともあり、重い合併症の方もいれば、合併症がほとんどない場合もあります。
また、知的障害を持つこともあります。
赤ちゃんの成長スピードによるため、妊娠何か月ということは明確ではありませんが、
妊娠10〜15週頃、赤ちゃんがある程度大きくなってくるとエコー検査で先生の目視により発見されることがあります。
・顔の特徴や、首の後ろのむくみの状況などで判断されます。
妊娠10〜18週頃には、新型出生前診断(NIPT)という、お母さんの血液を調べ、胎児の染色体異常を発見する検査が可能となります。
妊娠15〜21週頃には、母体血清マーカーという、お母さんの血液を調べ、胎児の染色体異常を発見する検査が可能となります。
ただ、これらの検査ではダウン症を確定することはできません。
ダウン症が確定かどうか調べる検査としては、お母さんのお腹に針をさし絨毛という組織を取り検査する絨毛検査（妊娠10〜15週頃）または、子宮の羊水を取り検査する羊水検査（妊娠15〜18週頃）があります。
実は、ダウン症と分かる明確な基準やタイミングはありません。胎児の時もあれば、新生児の時あれば、それ以降もあります。これは赤ちゃんの成長スピードなど個人差の関係もあると考えられます。
医師からの告知も、出産後すぐは避け、１か月後に告知するなど、ある程度の幅があるようです。
出産後の赤ちゃんを見て、外見的な特徴でダウン症を疑う場合があります。
その特徴として、
などがあります。
特に顔つきについては、ダウン症の新生児が、みんな同じ顔をしているわけでありませんが、共通する特徴は多いと言えます。ただ、外見的な特徴はあくまで疑いでしかなく、ダウン症の確定はできません。
ＤＮＡ検査を行い、染色体の異常の有無を確認してから、ダウン症と診断されることになります。
新生児期では、ずっと寝ているなどの特徴がありますが、乳児期(１歳未満)での発達の特徴を見てみましょう。
乳児期に限ってありますが、はいはい、つかまり立ちなども正常な時期は乳児期になりますが、ダウン症児の場合はそれ以降になります。
成長がとてもゆっくりだと言えます。
これまで、外見的な特徴や発達を見てきましたが、これらで疑いを持っても、ダウン症と確定はできません。
特徴がはっきり見られてから、染色体の検査を行うことになります。
ダウン症の新生児には、心疾患、目の疾患、消化器官の疾患などの合併症が見られることがあります。
この場合は、すぐに治療を開始する必要があります。また、運動面、知能面でも遅れが見られるため、乳児期からのリハビリや療育が必要になります。早い段階で治療、リハビリ、療育につなげていけるとよいですね。
何かしらの参考になりましたら幸いです。