赤ちゃんや子供の発達障害は遺伝子検査でわかるのでしょうか?発達障害の診断方法や費用を詳しく解説します!

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発達障害の原因とは?

なぜ子供が発達障害になるのか、原因はまだはっきりとわかっていませんが、研究により判明してきたことがあります。

・発達障害の主な原因は遺伝子にある

・妊娠中の母体の環境も影響している

・遺伝的要因と環境的要因が複雑に合わさっている

主な原因が遺伝子にあるのなら、遺伝子検査で発達障害なのか調べることができるのでしょうか?

診断方法について詳しくご紹介します。

発達障害とは
●自閉スペクトラム症(自閉症)
●ADHD(注意欠陥多動性障害)
●限局性学習症(学習障害)
などを含んだ幅広い言葉です。

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発達障害は遺伝子検査では分からない!

DNA検査

発達障害の診断方法は?

発達障害は遺伝子の変異や異常、それに環境的な要因が複雑に絡み合って発症すると言われています。

報告されているリスク遺伝子は多数に及び、発達障害の原因は分かっていないことの方が多いというのが現状です。

現在の医学では、発達障害は遺伝子検査では分かりません。

しかし、問診や行動の観察、脳波などの検査によって【診断する方法】はあります。

問診と行動の観察

子供の症状、困っていることなどを観察することにより把握します。

生まれてから現在までの成育歴についても聞き取りを行います。

発達検査も種類と費用

 
子供の発達の度合いを調べるための検査になります。

発達の特性、困難なことなどを評価します。

評価は数値化され、客観的に判断できるようになっています。

発達検査の種類は多数あります。値段は医療機関によりまちまちです。
保険適用、3割負担の場合で数百円から、数千円程度のようです。

この中でも、「新版K式発達検査」「乳幼児精神発達診断法」が多く行われています。

★新版K式発達検査…約840円(保険適用、3割負担の場合)
【子供に対して】検査を行います。
子供ができることや反応から、現在の発達状況を判定する検査で、
「姿勢・運動」、「認知・適応」、「言語・社会」について評価し、
【発達指数】と一般的な子供と比較した【発達年齢】がわかります。

★乳幼児精神発達診断法
【親など保護者に対して】子供の様子の聞き取り検査を行います。
発達プロフィールと呼ばれる図が作成されます。
折れ線グラフのような図で、発達の遅れている部分がわかりやすくなっています。

津守・稲毛式乳幼児精神発達診断法(【発達年齢】がわかります)と、
遠城寺式乳幼児精神発達診断法(【発達指数】と【発達年齢】がわかります)が有名です。

★KIDS乳幼児発達スケール
【親など保護者に対して】行う質問に対する〇×形式の質問検査です。
領域ごとに、〇の数を数えることで、判定できます。
【発達指数】と【発達年齢】がわかります

★日本版デンバー式発達スクリーニング検査
個人-社会、微細運動-適応、言語、粗大運動
の4領域の104項目の発達具合から、評価します。

同じ年齢の子供が発達しているべき項目とどれくらい乖離しているかにより、
正常・異常・疑問・不能の判定をします。

★ブラゼルトン新生児行動評価法
自律神経系、運動系、状態系、注意/相互作用系の4つの行動系の組織化状況と
中枢神経系の発達、外環境との相互作用から判断します。

その他の検査

発達障害は合併症を伴う場合もあるので、そのための検査を行うことがあります。

・脳波検査…てんかんなどの検査を行います。

・知能検査…知的障害と発達障害の合併について調べます。

これらのことを行った上で、精神疾患などの診断基準である、世界保健機構(WHO)が発行している「ICD-10」、アメリカ精神医学会が発行している「DSM-5」などの診断基準を満たしているか調べ、全てを照らし合わせて総合的に判断します。

どうして遺伝子検査で分からない?

実は遺伝子検査により治療法が分かる病気は、単一の遺伝子が原因の場合だけです。

発達障害のように様々な要因が絡み合っている場合は、遺伝子検査は行っても意味がない、というのが現状です。

しかし、遺伝子検査を行い、発達障害のリスクとなる遺伝子を探し出す(鑑別する)方法を模索しているという報告もあります。

レット症候群について

発達障害の一つに、レット症候群があります。

・手を叩く、腕をゆするなどの常同運動
・食事を上手くとることができない
・歩行の姿勢がおかしい(ゆれたり、腕を横に動かすなど)

これらの症状があり、主に女の子に起こります。

発症時期は生後半年から2歳ごろまでが多いようです。

実は、レット症候群は単一の遺伝子(MECP2)の異常が原因と言われています。

マウスを使った実験で、正常な遺伝子(MECP2)を補ったところ、発症が抑えられたということです。

人間への応用が期待されるところです。


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