妊娠中に赤ちゃんはダウン症かどうか、出産前に検査できるようになりました。

妊娠中、赤ちゃん胎児のダウン症はいつわかるのでしょうか?

ダウン症か判明する検査は、エコー検査なのでしょうか?
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ダウン症とは?

発症の原因

ダウン症は21番目の染色体が1本多く、3本あるために発症します。

合併症を持って産まれてくる場合が多く、脳機能の障害を持つこともあります。

症状について

●身体的発達の遅れ
●特有の顔立ち(吊り上がった目、耳が小さいなど)
●難聴
●視覚障害
●心機能のトラブル

などがあります。

しかし、個人差が激しく、重い合併症の方もいれば、合併症がほとんどない場合もあります。
また、軽度の知的障害を持つこともあります。
人間の脳みそのイラスト

赤ちゃん・胎児のダウン症はいつわかる・判明する?

外見的な特徴での判断

新生児の場合は、外見的な特徴などでも判断できます。

例として、

・体が柔らかい
・指が短い
・耳の位置が低い
・鼻の根の部分が低い
・ずっと寝ている(おとなしい)
・力が弱い

などがあります。

これは簡単な特徴なので、すべてが当てはまるわけではありません。

これらの特徴がない場合もあります。

ただ、これらで確定はできず、DNA検査を行い、染色体の異常の有無を確認してから、ダウン症と診断されます。

胎児の場合は?

胎児の場合は、もちろん見て判断することはできませんが、いくつかの方法があります。

・妊娠中のエコー検査
・羊水の検査
・母体血清マーカーテスト

などがあります。
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エコー検査には種類がある?

胎児の検査方法をもう少し詳しく見ていきましょう。

胎児の場合はダウン症を判断するのに、エコー検査がある程度有効ですが、
ダウン症を確定するためには、染色体を調べたりするDNA検査が必要なため、エコー検査では確定できません。

これは外見的な判断をするためのもので、エコー検査には3種類あります。

・2Dエコー(二次元で赤ちゃんを表現します)
・3Dエコー(立体的に赤ちゃんを表現し、表情やしぐさも分かります)
・4Dエコー(3Dエコーが動画になったものです)

 ただ、エコー検査ではダウン症の確定はできません。

あくまでも外見的な判断をするためのものです。

胎児の外見的な特徴

ダウン症では、新生児での外見的な特徴と同様、胎児でも外見的な特徴が見られます。

・後頭部のむくみ
・手足や指が短い
・頭が大きい
・成長スピードが遅い

これらはエコー検査で見ることができます。

ここで疑いを持たれた場合に、ダウン症の検査(羊水の検査、母体血清マーカーテストなど)を行うことになります。

出生前診断について

高齢出産になると、ダウン症の可能性が高くなると言われています。

高齢の妊娠、胎児の染色体の数に異常がある可能性の時、過去に染色体に異常のある赤ちゃんを妊娠したことがある、などの場合に、出生前診断を受けられるようです。
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外見的な判断と検査が必要

治療、療育を早く行うために…

ダウン症は、胎児、新生児ともに外見的な判断ができ、その上で検査を行う事が分かりました。

早く発見することで、治療や療育につなげ、より良い将来につなげていけるようにしたいですね。